Síntomas aparentemente leves, como hormigueo en las manos, fatiga al subir escaleras o pérdida de peso sin causa aparente, pueden ser las primeras señales de una enfermedad rara que aún enfrenta importantes barreras para su diagnóstico y tratamiento en Ecuador: la amiloidosis.
Esta patología, progresiva y multisistémica, se produce por el depósito anormal de proteínas en órganos vitales como el corazón, los riñones, el sistema nervioso periférico y el aparato digestivo. Su evolución puede comprometer gravemente la salud de los pacientes si no se detecta y trata de manera oportuna.
En el país, el desconocimiento sobre la enfermedad continúa siendo uno de los principales obstáculos. Especialistas señalan que muchos pacientes pasan años consultando a diferentes médicos antes de obtener un diagnóstico definitivo, lo que retrasa el acceso al tratamiento y afecta significativamente su calidad de vida.
«Después de varios años buscando respuestas, por fin supimos que se trataba de amiloidosis hereditaria. Tener un diagnóstico fue un alivio porque entendimos qué estaba pasando y qué tratamiento necesitábamos», relató un paciente acompañado por la Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo.
Un panorama con subregistro
De acuerdo con el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), en Ecuador se han identificado más de 2.000 pacientes con enfermedades poco frecuentes. No obstante, especialistas advierten que existe un importante subregistro, especialmente en patologías como la amiloidosis por transtiretina.
Actualmente, el país no cuenta con un protocolo oficial para el diagnóstico de esta enfermedad ni con políticas públicas específicas para su atención. Gran parte del conocimiento clínico disponible proviene de profesionales que se han capacitado en el exterior y que trabajan de forma conjunta con organizaciones de pacientes para fortalecer la detección temprana.
Avance en el acceso a terapias
Uno de los avances más recientes se produjo el 5 de junio de 2026, cuando la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (ARCSA) aprobó en Ecuador una de las terapias internacionales disponibles para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina.
Aunque esta terapia no representa una cura, sí permite frenar el deterioro progresivo de la enfermedad y mejorar las perspectivas de los pacientes. Sin embargo, todavía no forma parte del Cuadro Básico de Medicamentos, lo que limita su acceso dentro del sistema público de salud. Además, la amiloidosis por transtiretina aún no se encuentra entre las 116 enfermedades raras reconocidas oficialmente por el Estado.
Un llamado a fortalecer la respuesta del sistema de salud
Frente a este escenario, especialistas y organizaciones de pacientes coinciden en que es necesario fortalecer la articulación entre instituciones públicas, comunidad médica, organizaciones civiles y sector privado para reducir las brechas existentes entre el diagnóstico y el acceso al tratamiento.
Entre las prioridades se encuentran ampliar las capacidades diagnósticas, promover la capacitación del personal de salud, generar registros más precisos e impulsar políticas públicas que garanticen una atención integral para las personas que viven con esta enfermedad.
En ese contexto, la Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo – Ecuador (F.A.G.C.E.) desarrolla acciones de acompañamiento a pacientes y sus familias, además de iniciativas para visibilizar la enfermedad y promover mejores condiciones de acceso al diagnóstico y a la atención especializada.
Para quienes conviven con la amiloidosis, el tiempo puede marcar la diferencia. Contar con un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno no solo mejora el pronóstico de la enfermedad, sino que también representa una oportunidad para preservar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
