La fenilcetonuria (PKU), una enfermedad genética poco frecuente detectada en recién nacidos, continúa representando un desafío para muchas familias ecuatorianas debido a los cuidados permanentes que requiere desde los primeros meses de vida.
Según datos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública, en Ecuador se registra aproximadamente un caso por cada 65.000 bebés nacidos. Aunque su incidencia es baja, especialistas advierten que un diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para evitar afectaciones en el desarrollo cognitivo de los niños.
La enfermedad impide que el organismo procese correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas. Cuando esta sustancia se acumula en el cuerpo puede provocar complicaciones neurológicas, por lo que los pacientes necesitan controles médicos constantes y una alimentación especial.
En este proceso, el acompañamiento familiar cumple un papel importante. Las familias deben mantener un estricto control sobre la dieta de los niños, evitar productos con ciertos componentes como el aspartamo y garantizar el consumo diario de fórmulas especiales que ayuden a cubrir sus necesidades nutricionales.
Además del cuidado médico, el apoyo emocional y la creación de hábitos desde edades tempranas son considerados elementos importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Vanessa Acurio, representante de la Fundación Sembrando Huellas MACA, señaló que detrás de cada diagnóstico existe una familia que debe adaptarse a nuevos cuidados y responsabilidades para acompañar el desarrollo de los niños.
Desde esta organización también se brinda orientación y apoyo a pacientes y familiares, con el objetivo de facilitar el acceso a información y redes de acompañamiento para quienes enfrentan esta condición poco frecuente.
Especialistas destacan que, con un diagnóstico temprano, disciplina y seguimiento adecuado, los niños con fenilcetonuria pueden desarrollarse en buenas condiciones y mantener una mejor calidad de vida.
