La amiloidosis, una enfermedad rara que afecta órganos como el corazón, los riñones y el sistema nervioso, continúa siendo un desafío para el sistema de salud ecuatoriano. Su diagnóstico suele tardar varios años debido a que sus síntomas pueden confundirse con otras patologías, retrasando el acceso a un tratamiento oportuno.
Frente a esta realidad, organizaciones de pacientes, especialistas, instituciones públicas y el sector privado impulsan una alianza público-privada para fortalecer el diagnóstico de enfermedades raras en Ecuador. La iniciativa busca ampliar el conocimiento médico, mejorar la detección temprana y promover políticas públicas que beneficien a quienes conviven con estas patologías.
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo – Ecuador ha acompañado a pacientes y familias durante este proceso. Su trabajo ha permitido identificar nuevos casos y apoyar evaluaciones genéticas, evidenciando que aún existe un importante subregistro de personas con enfermedades raras en el país.
Uno de los avances más recientes ocurrió el 5 de junio de 2026, cuando la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (ARCSA) aprobó una terapia para tratar la amiloidosis por transtiretina. Sin embargo, el medicamento todavía no forma parte del Cuadro Básico de Medicamentos, lo que limita su acceso para muchos pacientes.
De acuerdo con el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), en Ecuador se han identificado más de 2.000 personas con este tipo de patologías. No obstante, especialistas consideran que la cifra real podría ser mayor, por lo que insisten en fortalecer el diagnóstico oportuno y consolidar estrategias conjuntas que permitan mejorar la atención de quienes enfrentan estas enfermedades.
